试管婴儿PGS和PGD技术详解

胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening, PGS）

      指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。

      试管婴儿技术给不孕不育夫妇们带来了希望，越来越多无法自然受孕的夫妇选择试管婴儿，并成功拥有了自己的宝宝。科学研究发现，要想成功妊娠，健康胚胎很关键。而随着孕妇年龄越来越大，胚胎染色体异常的风险越来越高。染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的主要原因。因此，健康的胚胎是试管婴儿成功的第一步，所以植入前遗传学筛查（PDS）技术开始越来越受到重视。

      利用PGS技术选择健康胚胎，提高试管婴儿成功率，帮助人类选择生育最健康的后代。

PGS适用人群

1.高龄孕妇(年龄≥35岁) ；

2.反复自然流产史的孕妇（自然流产≥3次）；

3.反复胚胎种植失败的孕妇（失败≥3次）；

4.生育过染色体异常疾病患儿的夫妇；

5.染色体数目及结构异常的夫妇；

6.有强烈意愿的夫妇。

目前PGS只能检查胚胎23对染色体结构和数目的异常，无法覆盖所有疾病。因为PGS取材有限，只是取一定数量的卵裂球或者囊胚期细胞，虽然不会影响胚胎的正常发育，但取材细胞和留下继续发育的细胞团遗传构成并非完全相同，故对于某些染色体嵌合型疾病可能出现筛查结果不符。另外染色体疾病的发病原因至今不明，目前也没有预防的办法。虽然挑选了健康的胚胎，但是胚胎移植后，生命发育任何一个阶段胎儿由于母体原因、环境等因素，染色体都有可能出现异常变化。所以选择PGS成功受孕后，孕妇仍然需要进行常规的产前检查。

胚胎移植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)，

      检测个别基因突变，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。

                   

安全性

   多年的试验和对出生的婴儿进行统计，表明PGS和PGD不会导致先天缺陷或染色体变异的增加。PGS和PGD在胚胎的基因物质‘活跃’之前进行，因为它做的很早，胚胎里面的所有细胞仍然是相同的，并且每个细胞都能够发育成为胎儿的任何部分。去除早期胚胎的细胞不会改变胚胎发育成为一个完整正常妊娠的能力。

  

 优点

   PGS和PGD是对胚胎以上的最易有染色体变异的部位进行测试，可以筛选出正常的胚胎怀孕。经过PGS和PGD（胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿）筛选的胚胎在子宫着床的机率更大，更少的自然死亡率，同时也减低了生出有异常染色体的后代的风险（如唐氏综合征等），PGS和PGD（胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿技术可减少遗传悲剧发生，PGS和PGD技术让胚胎专家可以在试管婴儿疗程中胚胎尚未植入的阶段，即能诊断出胚胎是否带有遗传疾病基因。透过PGS和PGD对遗传异常胚胎的筛选，可以增加健康胚胎着床率，减少自发性流产和三倍体染色体异常的发生。

性别筛选/性别选择

每次怀孕都有50%概率是男性和50%概率是女性，但有些家庭有相同性别的孩子更多一些。使用PGS和PGD可以帮助这些夫妇获得他们家庭中人口偏少的性别的孩子可以协调和平衡家庭人口性别。但要筛选婴儿的性别在许多国家是受到法律的限制的，而在美国是没有受到法律的限制，在胚胎植入之前，可以检测是男是女。当性别筛选成功的妊娠，所选的性别准确度可以达到100%。