常见PGD检查内容

Xg血型系统

白化病—耳聋综合征

迟发性脊椎骨骼发育不全

胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

低磷酸血性佝偻病

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

感觉性聋症(DNFZ型)

感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

睾丸女性化综合征

肌小管肌病

肌营养不良(Becker型)

肌营养不良(Duchenne型)

肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

脊椎肌萎缩

甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

假性神经胶质瘤(Norrie’s)

痉挛性麻痹

局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

扩散性脑硬化

雷凡斯坦(Reifenstein)综合症

磷酸甘油酸激酶缺乏

磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

脉络膜视网膜病变

慢性肉芽肿病

毛发灰质营养不良(Menkes综合症)

毛囊角化症(Spinulosa)

面生殖发育不全(Aarskog综合征)

脑积水(中脑水管狭窄)

黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

尿崩症(神经垂体型)

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

色盲(绿色系列型)及

色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

肾上腺发育不良

肾上腺脑白质营养不良

肾源性尿崩症

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich综合征)

视网膜黄斑营养不良

视网膜色素变性

糖原贮积(第VIII类型)

外胚层发育不全(无汗型)

无脉络膜症

先天性白内障

先天性角化不良

先天性结缔组织发育不全(Ehlers-Danlos综合征第V类型)

先天性静止性夜盲症

先天性嘌呤代谢缺陷病(Lesch-Nyhan综合症)

小脑共济失调

小脑共济失调

小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

性腺发育不全(xy女性类型)

性腺功能减退伴嗅觉丧失症(Kallmann综合征)

血管角质瘤Fabry病

血球蛋白血病(Bruton型)

血球蛋白血病(瑞士型)

血友病A

血友病B

眼部白化病

眼脑肾综合征(Lowe综合症)

眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

遗传性低色素性贫血

遗传性肾炎(Alport综合征)

遗传性血小板减少症

釉质生长不全(成熟低下型)

釉质生长不全(发育不良型)

鱼鳞癣

原发性慢性肾上腺皮质功能减退症(Addison病)

智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

智力迟缓(FRAXE型)

智力迟缓(MRXI型)