人类辅助生殖技术的现行技术与适应症

根据卫生部《人类辅助生殖技术管理办法》；《卫生部关于修订人类辅助生殖技术与人类精子库相关规范、基本标准和伦理原则的通知》（176号文件）；《卫生部关于印发人类辅助生殖技术与人类精子库评审、审核和审批管理程序的通知》（177号文件）的规定，各省卫生和计划生育委员会开展评审后，申请开展辅助生殖技术的医院可获得“体外受精-胚胎移植（IVF-ET）”和“卵胞浆内单精子注射（ICSI）”试运行和正式运行资质。根据《卫生部关于印发人类辅助生殖技术与人类精子库校验实施细则的通知》（44号文件）,每个生殖中心须要两年一度接受校验。


1978年：体外受精—胚胎移植（IVF-ET）技术


1970年，英国胚胎学家Robert G.Edwards与妇产科医生Patrich Steptoe合作，开始了人类体外受精与胚胎移植研究。1977年，他们取出因输卵管阻塞不育的患者Lesley的卵子与丈夫的精子进行体外受精后，将发育的胚胎移植回Lesley的子宫内。1978年，Lesley分娩了世界上第一例试管婴儿Louise Brown。1988年，由我国著名的妇产科专家张丽珠（1921-2016）培育的中国第一例试管婴儿郑萌珠在北京医科大学第三医院（北医三院）诞生。


该技术适用于女方各种因素导致的排卵障碍、卵子运送障碍、男性少弱畸精子症或复合因素的男性不育、免疫性不孕与不明原因不孕。


1992年：卵胞浆内单精子注射（ICSI）技术


1992年，比利时Gianpiero D.Palermo医生培育了首例卵胞浆内单精子注射（ICSI）技术的试管婴儿。与IVF-ET技术的区别是，ICSI技术是借助显微操作将单个精子直接注射入卵子内使其受精（IVF-ET技术是将精子与卵子在体外受精）。


这项技术解决了常规IVF-ET失败的难题，解决了重度少弱精子症、精子顶体、精子运动能力缺陷等不能“正常”体外受精的患者。


1990年：胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术


随着人类辅助生殖技术的发展，特别是IVF-ET和ICSI技术的应用，越来越多的不育患者得到后代。但随之而来的是，携带遗传病的风险也显著提高，因为一些突变可以遗传致病。而第三代“试管婴儿”技术胚胎植入前遗传诊断（PGD）是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿，有效地防止有遗传疾病患儿的出生。目前，PGD技术已经在我国不少生殖中心成功应用，阻断了致病基因的纵向传递，对于提高人口质量发挥了重要作用。


产前诊断适用于高龄和高危孕妇，有可能携带遗传病的患者。


2015年国家卫计委发布了《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过了13家医疗机构开展高通量基因测序进行PGD临床试点。但是PGD的有效应用依赖于基础医学研究提供的“数据库”。如果某个（几个）基因已被证实可以导致该遗传性疾病，PGD可有针对性地发挥其检测功能，使具有遗传病家族史的胎儿得益；但是如果该遗传病致病机理（突变的基因）尚不清楚，PGD就可能难以为临床提供有效地指导。这时候可以利用植入前遗传学筛查技术（PGS）进行筛查。


2015年，北京大学的谢晓亮、乔杰、汤富酬等研究人员结合下一代测序及单细胞全基因组扩增技术，开发了一种新的方法来揭示突变等位基因，即非整倍体测序与连锁分析（MARSALA），这种技术能够以单分子精度进行胚胎诊断，可大大降低诊断结果错误率。


需要强调的是，IVF-ET、ICSI、PGD都有相应的适应症，需要专业医生根据患者不育的具体原因选择最合适的辅助生殖技术。这几类技术并不是简单的技术升级，没有一、二、三代之分，不可用优劣、先进与否进行评价。