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美国试管婴儿科普讲堂：染色体、基因有何不同？
发布时间：2017-12-04 22:31:00 点击：2901
很多不孕家庭遭遇反复流产、很多患者千难万苦试管助孕后依旧生下畸形儿。为什么试管技术助孕依旧会失败？这些基因、染色体问题没有被攻克吗？其实，在现今的美国试管婴儿医学领域，这些问题都已得到很好的解决。但每每被问及染色体/基因等问题，孕宝都要从中美试管试管技术差距说起，从基因筛查方面详细解读。
为了帮助更多不孕患者理清有关基因与染色体的关系，我们将系统介绍每一条染色体的特点、染色体上的致病或易感基因及其与疾病的关系，尤其是染色体病、复杂性状疾病等，希望通过我们的科普系列，不孕患者在需要时按图索骥，对如何避免和如何面对未来将要发生的事情有足够的认识和心理准备。
人类有多少对染色体？
首先组成人类和基因组的染色体有24条，这些分别有32亿对核苷酸的DNA分子组成。而基因的数目有3万-4万条，携带了人类任何一个个体的有关生、长、育、病、老、死的全部遗传信息。
人类不是有23对46条染色体吗？其实真正的测定标准是这样的：人的体细胞内有23对染色体，其中22对常染色体，1对性染色体，每1对常染色体上都有对应的等位基因，控制人体的相应性状，因此，要测定常染色体上的全部基因，只需测定22条染色体上的基因即可．男性的性染色体组成是XY，女性的性染色体组成是XX，由于X染色体与Y染色体上的基因不同，都需要测定，故共需要测定24条染色体上的基因。
人类最大的染色体——1号染色体。
这个包含了大约8%人类遗传信息的最大的1号染色体我们之所以放在第一位来讲，主要是因为人类有超过350种疾病与这条染色体序列的异常有关。
这些疾病包括：癌症、帕金森病、早老性痴呆及许多单基因疾病等。这个染色体比人类最小的21号染色体、22号和y染色体大6倍，所以是最重要的染色体。到目前为止，1号染色体中已经定位了356个孟德尔性状，另外有两种常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征定位于它。
值得注意的是，少年型黄斑病变是遗传性青少年黄斑点退化，通常在20岁之前被确诊，当患者视力减退至0.5，可能会出现迅速下降。到50岁时，约有一半患者会视力下降到0.1，即法定失明。
如何解决及寻求帮助？
美国试管婴儿PGS/PGD是胚胎种植前基因筛查及诊断，主要用于检查胚胎是否携带遗传缺陷的基因，避免一些遗传疾病。目前可筛查诊断125种遗传疾病，是目前世界上最先进的技术，在美国也是作为优生优育的项目在推广。
